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北京中澳Rett综合征学术交流会 2007年9月8日-11日

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最新研究进展

小鼠基因模型上Rett 综合征症状成功逆转:

俄亥俄辛辛那提 2007年 2月8 日消息:- Rett 综合症研究基金(RSRF) 宣布一项振奋人心的重大研究结果: 由爱丁堡大学Adrian Bird博士为首的研究小组成功地在小鼠模型上逆转了 Rett 综合征症状.详细报道和有关动物模型症状逆转的录象片断见以下链接:RSRF


美国开展新药PTC124的临床2期试验:

2007 年 5月在著名的“自然”(Nature) 杂志上发表的一篇论文报道: PTC124是一种针对无义基因突变的新药,目前用于囊状纤维变 和 Duchenne 肌肉营养失调 的临床2期试验。该药选择性诱导具有无义基因突变(nonsense mutation, 有该突变的患者不能产生一种有重要功能的蛋白质) 患者的基因编码能继续“阅读”编码并翻译产生该蛋白质。该药可能有更广泛的临床用途,可能为具有无义突变的Rett综合征患者带来福音。全文见:Nature